解き明かされていく生命現象 その1:ヒト遺伝子の解明 〜次世代シーケンサーの到来〜 2014/10/16

ヒトの遺伝の仕組みをごく簡単に述べます。人間設計図である遺伝子(DNA)は、A(アデニン)、G(グアニン)、C(シトシン)、T(チミン)という4種類の塩基で書かれて、核内で2本対になって存在しており、1本がメッセンジャーRNAに書き写されます(転写、transcriptionと呼ばれます)。

大切な部分だけが切り取られ、連結されて(スプライシング)、核の外に運び出されます。タンパク質合成の工場であるリボゾームで、3つの塩基配列(コドン)から、決められたアミノ酸が作り出されます(翻訳、translation)。

以上が、生命現象の根本と考えられている原理(‘セントラルドグマ’)です(図1参照)。

図1 遺伝子の書き写しからタンパク質の合成までの流れ(セントラルドグマ)

そこで、このヒトの遺伝子を読んでいけば、生命現象や遺伝性の病気の原因も解き明かされるはずです。しかしこれは容易ではありません。

なぜなら、ヒトの遺伝子はひとつの細胞の核の中に約60億塩基、直線にして2mのものが、46本の染色体に分けられて、非常にコンパクトに折りたたまれて貯蔵されているからです。染色体はペア(対)になって存在するので、遺伝情報としては、23染色体、30億塩基対が個人のゲノム情報となります。

このDNAの情報量は、塩基一つを1mmの長さのアリに例えれば、ちょうど北海道から沖縄までの3000kmを対になって一列に並んでいる状態です。ヒトの遺伝子は現在、22,287個であると言われており、どの遺伝子が原因遺伝子、あるいは疾患感受性遺伝子かを見出すことはこれまで大変な困難を極めていました。

「遺伝子」と言うのは正確には、一つのかたち(遺伝形質)を決定する機能を持つものです。その大きさは小さいもので1000塩基対、大きいものでは200万塩基対(ジストロフィン遺伝子など)と大きな幅があります。

平均3000塩基対で、先のアリに喩えれば、3mの棒の長さになります。原因遺伝子、その探している棒がどこにあるのか、たとえば高山市近辺にあると見つけるだけでも、たくさんの患者さんの遺伝子を集めて、それは大変な労力を要するものでした。

最近、次世代シーケンサーと呼ばれるというものすごい機器が開発されました。ヒトの30億塩基対を端から一気に読んでしまう機器です。1億円レベルの機器ですが、どんどん改良され、ヒト一人の全ゲノム解析は1か月にわたって読んでいたものが、丸1日で読み終えるようになりました。

この解析費用も、10年前には20億円近くかかっていましたが、現在では約300〜600万円、「1000ドルプラン(約10万円)」が謳われ、価格低下に期待が込められた結果、なんと近い将来に1〜2万円位まで落とせると言われています。

この解析技術の成果は、一人の患者さんの遺伝子検索であっても、膨大なデータベースから他には全く見られない極めてまれな遺伝子の違い(変異)であれば、原因遺伝子である確率が極めて高いことを示してくれます。

現在、この次世代シーケンサーの活躍によってヒトの遺伝子が解読され、病気の原因、なりやすさ、薬剤の効きやすさ、副作用の出やすさ、体形、性格、相性などさまざまな生命現象が解き明かされていくことに、大きな期待が寄せられています。

もちろん、各個人の遺伝情報は、各施設の倫理委員会の管理の元で、厳重に守秘されています。

参考文献
・分子レベルで見る老化 石井直明著 ブルーバックス 講談社
・遺伝学やさしい系統講義 福嶋義光著 メディカル・サイエンス・インターナショナル

保住功、岐阜薬科大学大学院薬物治療学教授・岐阜大学医学部附属病院客員臨床教授

日本神経学会専門医、日本老年学会専門医、日本内科学会総合内科専門医、米国内科学会Fellow、介護支援専門員の資格を持っております。

学生時代は、サークルはバドミントン、ESSに所属しておりました。また新潟におりました関係で、スキーにはよく出かけました。卒業してからちょっとのつもりで始めましたお茶は、趣味が高じて、師範(石州流)まで頂きました。

その他、英語、読書、映画鑑賞、時代劇(鬼平犯科帳など)が好きです。多くの若い薬学生、研究者が、夢と覚悟を抱いて、岐阜から世界に羽ばたいていってもらいたいと願っております。

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